Julien Ochala

Julien Ochala

Lektor - forfremmelsesprogrammet

Medlem af:

    ORCID: 0000-0002-6358-2920

    Udgivelsesår:
    Alle
    31 - 40 ud af 91Pr. side: 10
    Sortering: Udgivelsesår
    1. 2020

    2. Nebulin nemaline myopathy recapitulated in a compound heterozygous mouse model with both a missense and a nonsense mutation in Neb

      Laitila, J. M., McNamara, E. L., Wingate, C. D., Goullee, H., Ross, J. A., Taylor, R. L., Van Der Pijl, R., Griffiths, L. M., Harries, R., Ravenscroft, G., Clayton, J. S., Sewry, C., Lawlor, M. W., Ottenheijm, C. A. C., Bakker, A. J., Ochala, Julien, Laing, N. G., Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K. & Nowak, K. J., 17 feb. 2020, I: Acta Neuropathologica Communications. 8, 1, 18.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    3. Physiological impact and disease reversion for the severe form of centronuclear myopathy linked to Dynamin

      Massana Muñoz, X., Kretz, C., Silva-Rojas, R., Ochala, Julien, Menuet, A., Romero, N. B., Cowling, B. S. & Laporte, J., 18 aug. 2020, I: JCI insight. 5, 18, 16 s., e137899.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    4. Udgivet

      rAAV-related therapy fully rescues myonuclear and myofilament function in X-linked myotubular myopathy

      Ross, J. A., Tasfaout, H., Levy, Y., Morgan, J., Cowling, B. S., Laporte, J., Zanoteli, E., Romero, N. B., Lowe, D. A., Jungbluth, H., Lawlor, M. W., Mack, D. L. & Ochala, Julien, 19 okt. 2020, I: Acta Neuropathologica Communications. 8, 1, 167.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    5. Candidate gene expression and coding sequence variants in Warmblood horses with myofibrillar myopathy

      Williams, Z. J., Velez-Irizarry, D., Petersen, J. L., Ochala, Julien, Finno, C. J. & Valberg, S. J., 2020, (Accepteret/In press) I: Equine Veterinary Journal.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    6. 2019

    7. Effect of PGC1-beta ablation on myonuclear organisation

      Beedour, R., Ross, J. A., Levy, Y. & Ochala, Julien, 1 dec. 2019, I: Journal of Muscle Research and Cell Motility. 40, 3-4, s. 335-341 7 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    8. Udgivet

      Impairments in contractility and cytoskeletal organisation cause nuclear defects in nemaline myopathy

      Ross, J. A., Levy, Y., Ripolone, M., Kolb, J. S., Turmaine, M., Holt, M., Lindqvist, J., Claeys, K. G., Weis, J., Monforte, M., Tasca, G., Moggio, M., Figeac, N., Zammit, P. S., Jungbluth, H., Fiorillo, C., Vissing, J., Witting, N., Granzier, H., Zanoteli, E. & 3 flere, Hardeman, E. C., Wallgren-Pettersson, C. & Ochala, Julien, 2019, I: Acta Neuropathologica. 138, 3, s. 477-495 19 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    9. 2018

    10. Reducing dynamin 2 (DNM2) rescues DNM2-related dominant centronuclear myopathy

      Buono, S., Ross, J. A., Tasfaout, H., Levy, Y., Kretz, C., Tayefeh, L., Matson, J., Guo, S., Kessler, P., Monia, B. P., Bitoun, M., Ochala, Julien, Laporte, J. & Cowling, B. S., 23 okt. 2018, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 115, 43, s. 11066-11071 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    11. Molecular consequences of the myopathy-related D286G mutation on actin function

      Fan, J., Chan, C., McNamara, E. L., Nowak, K. J., Iwamoto, H. & Ochala, Julien, 1 dec. 2018, I: Frontiers in Physiology. 9, 1756.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    12. Congenital myopathies: disorders of excitation-contraction coupling and muscle contraction

      Jungbluth, H., Treves, S., Zorzato, F., Sarkozy, A., Ochala, Julien, Sewry, C., Phadke, R., Gautel, M. & Muntoni, F., mar. 2018, I: Nature Reviews. Neurology. 14, 3, s. 151-167 17 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

    13. Prelamin A causes aberrant myonuclear arrangement and results in muscle fiber weakness

      Levy, Y., Ross, J. A., Niglas, M., Snetkov, V. A., Lynham, S., Liao, C., Puckelwartz, M. J., Hsu, Y., McNally, E. M., Alsheimer, M., Harridge, S. D., Young, S. G., Fong, L. G., Español, Y., Lopez-Otin, C., Kennedy, B. K., Lowe, D. A. & Ochala, Julien, 4 okt. 2018, I: JCI insight. 3, 19

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...10 Næste

    ID: 240294914